Rodzice nazywając
mnie „Małą Misią” nie wiedzieli jak bardzo „trafili” z nazwą. Nie wiedzieli o
moim zespole genetycznym i tym bardziej nie dawali sobie sprawy czym się on
charakteryzuje. Nie wiedzieli, aż do 27 lipca. Tego dnia do misiowych rodziców
zadzwoniła Pani Genetyk- Dr Badura-Stronka z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej Genezis. Kochana Pani doktor która od dwóch i
pół roku próbowała zdiagnozować przyczynę misiowej choroby, albo raczej misiowego
zespołu wad (wcześniej, próbę diagnozy próbowała postawić inna Pani doktor). I
tak, diagnoza Basi zajęła nam 4 lata. Cztery lata pytań, poszukiwań i mniej
lub bardziej podświadomego obwiniania się. Szukanie w literaturze, w internecie, szukanie przez Panią doktor na
konferencjach genetycznych, konsultowanie z innymi lekarzami.
W końcu, pierwsze badanie genetyczne -wynik
negatywny.
Drugie badanie genetyczne (mikromacierze)-wynik negatywny.
Trzecie badanie genetyczne metodą testu Mendla (Mendelian)- robione w Niemczech
(w Berlinie)…. i jest!
Jest diagnoza!
Choroba Małej Misi w
końcu ma nazwę,
Już nie zespół wad
wrodzonych, a zespół genetyczny…
Zespół Shaafa- Yang’a (Shaaf
Yang Syndrome)!!!
Zespół nazwany i
opisany niespełna trzy lata temu przez
Dr. Christiana Schaaf'a i Dr. Yaping Yang.
Zespół, zdiagnozowany u niespełna 60 osób na całym
świecie.
Zespół, JAKO PIERWSZY W Polsce zdiagnozowany
właśnie u Basi- Małej Misi.
 |
| Nie możliwe, że jestem taka wyjątkowa |
 |
| No dobra, wiedziałam od początku:o) |
***
Skoro opisany został zaledwie
trzy lata temu, to co o nim wiemy?
Misiowa Mama zebrała
dla Was kilka faktów:
Zespół Shaafa- Yanga (nazywany
często pseudo-zespołem Pradera- Williego -Prader- Will -like syndrome)- zespół wad
genetycznych charakteryzujący się klinicznymi cechami zespołu Pradera -Williego
, w tym u noworodków z niskim napięciem mięśniowym, słabym odruchem ssania, problemami
z karmieniem w dzieciństwie, otyłością, opóźnieniem rozwoju , niskim wzrostem i
hipogonadyzmem . Dodatkowo , pacjenci przejawiają zaburzenia ze spektrum
autyzmu . Niektórzy pacjenci mają dysmorficzne rysy twarzy (charakterystyczne
dla zespołu, rysy twarzy).1
Charakterystyczne cechy:
- Niskorosłość
- Otyłość
-Upośledzenie umysłowe
-Zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ok. 75% przypadków).
Dzieci z zespołem Schaaf –Yang’a- wyglądają tak, jakby miał
zespół Pradera-Williego w pierwszym roku życia, jednak, gdy podrosną odróżniają
się od klasycznego zespołu Pradera-Williego.Większość osób z tą chorobą nie przejada się i nie staje się
chorobliwie otyłych. Duża część z nich ma przykurcze stawów palcowych oraz
przykurcze w innych stawach.
Występują u nich również zaburzenia ze spektrum
autyzmu i są one znacznie bardziej rozpowszechnione, niż u osób z zespołem
Pradera-Williego. 2
Dzieci z zespołem Shaafa-Yanga m.in. ze względu na niskie napięcie mięśniowe mogą mieć problemy z oddychaniem (zwłaszcza w okresie noworodkowym), które mogą prowadzić nawet do zgonu. Nie rzadko wymagają wspomagania oddychania przy pomocy tlenoterapii czy nawet wymagają zabiegu tracheotomii. Dodatkowo, ze względu na ryzyko bezdechu śródsennego wymagają monitorowania snu również po okresie noworodkowym.
Kategoria
|
Podkategoria
|
Opis
|
Dziedziczenie
|
|
Autosomalne dominujące
|
Wzrost
|
Wysokość
|
Niskorosłość
|
Waga
|
Nadmierny przyrostu masy ciała po okresie noworodkowym
otyłość.
|
Inne
|
Opóźniony rozwój/ zatrzymany
rozwój w okresie niemowlęcym
|
Głowa i szyja
|
Twarz
|
Wąskie czoło
Słaba mimika twarzy
|
Oczy
|
Krótkowzroczność
Zez
Oczy w kształcie migdałów
|
Usta
|
Otwarte usta
|
Brzuch
|
Układ pokarmowy
|
Dzieciństwo-trudności w karmieniu
Zaparcia
W późniejszych latach-nadmiernie odjadanie się
|
Szkielet
|
|
Przykurcze w stawach, artrogrypoza
|
Ręce
|
Przykurcze stawów międzypaliczkowym
|
Mięśnie, tkanki miękkie
|
|
Słabe napięcie noworodkowe w okresie noworodkowym
|
Objawy neurologiczne
|
Ośrodkowy układ nerwowy
|
Opóźniony rozwój psychoruchowy
Niepełnosprawność intelektualna
Wady artykulacji mowy
Bezdech senny
Drgawki (u niektórych pacjentów)
|
Zaburzenia zachowania
|
Nadmierne objadanie się
Cechy autystyczne
|
Cechy endokrynologiczne
|
|
Hipogonadyzm
|
Inne
|
|
Objawy uwidaczniają się w dzieciństwie
Zespół jest wynikiem nowej mutacji- powstałej de novo (przez
przypadek)
|
Mutacja genetyczna
|
|
Zespół objawów wywołany przez mutację w genie MAGEL2, (MAGEL2-like, 605283.0001
)
|
***
Ze względu na fakt,
iż mutacja genu Małej Misi (MAGEL 2 ) leży w obszarze genów Pradera-Willego, u
Basi występują również inne cechy zespołu Pradera-Willego, takie jak:
-gęsta, lepka ślina,
-zaburzenia snu
(wybudzanie w trakcie snu, zmiany długości faz snu, nadmierna senność w trakcie
dnia , zespół bezdechów śródsennych)
-niedobór hormonu
wzrostu
-wysoki próg
odczuwania bólu (dzieci nie reagują na bodźce bólowe wyczuwalne przez inne
osoby).
Pewnie teraz
zapytacie o przyczynę?
Odpowiedź naszej doktor genetyk oraz Dr Schaaf'a- spontaniczna mutacja w genie MAGEL2.
Jednym słowem misiowi rodzice mieli po prostu Ogromne Misiowe Szczęście.
***
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Pradego-Willa to ok 1: 20 000- 30 000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Shaaf'a Yanga- jest jeszcze mniejsze- nie do określenia ze względu na liczbę niespełna 60 zdiagnozowanych przypadków.
Skoro już znamy przyczynę misiowej choroby, to jakie Małą Misia dostała zalecenia?
Pod opieką jakich lekarzy powinna się znaleźć?
Małą Misia oprócz:
-ortopedy (przykurcze w stawach, artrogrypoza)
-neurologa (opóźniony rozwój psychoruchowy)
-pulmonologa (zaburzenia oddychania, niskie napięcie mięśniowe, zespół bezdechu śródsennego)
-okulisty (krótkowzroczność),
-rehabilitanta (opóźniony rozwój ruchowy),
-logopedy (zaburzony rozwój mowy).
Powinna sie znaleźć również pod opieką:
-endoktrynologa (leczenie hormonem wzrostu),
-dietetyka (ze względu na zaburzone poczucie sytości i konieczność stosowania odpowiedniej diety)
-psychologa (ze względu na bardzo wysokie ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu- 75%) .
 |
| Zanim Misiowi Rodzice poumawiają mnie do tych wszystkich lekarzy na NFZ, zdążę się zestarzeć i odbyć kilka rejsów dookoła świata :o) Kto płynie ze mną?? |
