niedziela, 1 stycznia 2017

Misiowe Święta

***Misiowe Święta***
W tym roku w Święta Bożego Narodzenia udało mi się odwiedzić obie misiowe rodzinki-misiową rodzinę z Huty Komorowskiej oraz z Biłgoraja i Krzeszowa.

 
Wigilię i pierwszy dzień Bożego Narodzenia spędziłam u cioci i dziadków w Krzeszowie, a drugi dzień Bożego Narodzenia spędziłam w Hucie. 
Było oczywiście SUPER!!!


 Było tak cudownie, że misiowa mama powiedziała, że musi chyba wykupić misiowym babciom miesięczne do Poznania, a dziadka Ożge zatrudnić jako misiowego logopedę. Dziadka Paszkowskiego zatrudnić musi jako nauczyciela śpiewu i dobrego wychowania :o)



***
U cioci w Krzeszowie bardzo mi się podobało. Śpiewałam, tańczyłam i chwaliłam się efektami misiowej rehabilitacji- początkami misiowego chodzenia.



 Jadłam pyszne zupki ugotowane przez misiową babcię:



Rozmawiałam na Skypie z misiową ciocią i wujkiem Marcinem:



Opowiadałam babci o misiowym przedszkolu i misiowej przyjaciółce- Łucji:



 Pozowałam do zdjęć z tatą:


...ciocią Janiną:

... ciocią Ewelinką...



... i misiowym dziadkiem:



Było SUPER!!!


***

W Hucie, w pierwszy dzień Bożego Narodzenia, udało nam się spotkać z całą rodziną Paszkowskich, w tym z misiowym kuzynem-Danielkiem.   
Odrobina zazdrości o swoją mamę -ciocię Ewę- spowodowała, iż od razu nawiązaliśmy kontakt i już po chwili bawiliśmy się w misiowy pociąg:

 ... a potem "w chowanego" -ja liczyłam:

 ... Danielek się chował...


...a szukała misiowa babcia:
W Hucie udało mi się spotkać oczywiście wujka Huberta, wujka Rafała, wujka Marcina i ciocie Martę oraz ciocię Karolinkę- którą udało mi się uwiecznić na misiowym zdjęciu:





Jednym słowem w Hucie też nie mogłam narzekać na brak misiowych atrakcji.

***
Kochana Misiowa Rodzinko,
Dziękujemy za gościnę, misiową "wałówkę" oraz  prześliczne misiowe prezenty- a zwłaszcza misiową biedronkę- która od powrotu do Poznania jest numerem jeden wśród misiowych zabawek i chyba bije na głowę wszystkie inne razem wzięte -od kiedy w ogóle zaczęłam się interesować zabawkami.


Dziękuję ciociu Ewelinko!! :o)
***

P.S. ...jedno zdjęcie z dziadkiem Ożgą nawet się udało
;O)



***
Kochani Misiowi Przyjaciele!!! 

Jeszcze raz - Szczęśliwego Nowego 2017 Roku!!!

Wasza Mała Misia z Rodzicami




sobota, 31 grudnia 2016

Noworoczne Życzenia Małej Misi

Kochani Misiowi Przyjaciele!!!

Pragnę złożyć Wam najserdeczniejsze życzenia na nadchodzący 2017 Nowy Rok.
*
Pragnę życzyć Wam, aby ten rok był dla Was taki, jaki będzie dla Małej Misi- aby był dla Was "Rokiem Wyzwań". Wyzwań-tych dużych i tych małych. Wyzwań dnia codziennego i wyzwań, na które w końcu znajdziemy czas i którym w końcu zechcemy stawić czoła.
 *
Pragnę życzyć Wam, by Nowy 2017 Rok był dla Was "Rokiem Odwagi"- odwagi, która pomoże Wam stawić czoło nadchodzącym wyzwaniom i wszelkim przeciwnościom losu .
*
Pragnę życzyć Wam, by Nowy 2017 Rok był dla Was "Rokiem Mądrości" i równocześnie "Rokiem Pomyłek"-rokiem refleksji nad swoim życiem, rokiem -w którym każda decyzja będzie dobra. Pamiętając o tym, iż do celu można dojść kilkoma drogami, a najkrótsza droga-choć najprostsza- nie zawsze musi być najlepsza.
*
Pragnę życzyć Wam, aby ten rok był dla Was "Rokiem Radości"- by każdy dzień był dla Was powodem do szczęścia. 
*
Pragnę życzyć Wam, by Nowy 2017 Rok był dla Was "Rokiem Wiary, Nadziei i Miłości"- rokiem wiary w drugiego człowieka, rokiem nadziei na lepsze jutro, rokiem dzielenia się miłością z najbliższymi.
*
Pragnę życzyć Wam, by Nowy 2017 Rok był dla Was "Rokiem Wdzięczności"- rokiem cieszenia się z tego co mamy, rokiem dziękczynienia za otrzymane dary.
*
Takiego 2017 Roku Wam i sobie z całego serca życzę...

 W imieniu Małej Misi- Misiowa Mama
***
***

sobota, 24 grudnia 2016

Chodzimy!!! - czyli misiowy prezent i życzenia z okazji Świąt Bożego Narodzenia

***
Kochani Misiowi Przyjaciele!!!
 Z okazji Świąt Bożego Narodzenia pragnę złożyć Wam życzenia zdrowych, radosnych, spokojnych Świąt Bożego Narodzenia oraz Wszystkiego Dobrego w Nowym 2016 Roku!!!
Wasza Mała Misia
 
***
Kochani !!!
Wiem, że od dawna nic nie pisałam, ale w misiowej rehabilitacji dużo się ostatnio działo. Podczas ostatnich dwóch miesięcy, zaczęłam robić ogromne postępy….
Zaczęłam stawiać swoje PIERWSZE KROKI!!!
Tak, dobrze czytacie.
Mała Misia zaczyna CHODZIĆ!!!!
Po 4 latach ciągłej, intensywnej rehabilitacji 5 razy w tygodniu, w końcu Mała Misia zaczyna śmigać po misiowych panelach!!! Aaa.. Mała Misia wymiata!!!
Choć na razie niepodarnie, chwiejąc się i z dużą dozą niepewności…ale jednak!!!
Cała Misiowa Rodzinka nie może wyjść z zachwytu!!! Zresztą, sami zobaczcie:
 
***
Kochane Ciocie Rehabilitantki!!!

Dziękujemy za Wasze zaangażowaniem cenne rady i nieustanną pomoc w walce o Basi samodzielność. Bez Was nie udałoby się nam tyle osiągnąć. Dzięki Waszemu wsparciu, wytrwałości i nieustannej pogodzie ducha Basia zaczyna chodzić. Nie udałoby nam się tego osiągnąć bez Waszej pomocy. Jesteście Kochane!!!

 Z całego serducha Wszystkim Wam DZIĘKUJEMY!!!
Misiowi Rodzice
***
Kochani Misiowi Przyjaciele!!!

Z całego serducha pragniemy podziękować Wam za Waszą pomoc, wsparcie, za Wasz 1% podatku!!!W tym roku dzięki Waszemu Wsparciu uda nam się sfinansować kilka miesięcy Basi rehabilitacji. Z całego serducha Wam za to DZIĘKUJEMY!!!
Basia (Mała Misia) z Rodzicami
***Z "misiowych news'ów"***
Niedawno odwiedziliśmy drugiego misiowego ortopedę. Po konsultacji, ustaliliśmy termin operacji na Basi stópki. Misiowa operacja zostanie przeprowadzona pod koniec lutego w Orto Poliklinice przez prof. Napiątka. Profesor jest zdania, iż w obecnej sytuacji-kiedy Basia zaczyna chodzić-operacja jest jak najbardziej zasadna. Poprawi ona komfort oraz jakość Basi chodu. Operacja odbędzie się pod narkozą i Basia zostanie do niej zaintubowana. Profesor uprzedził nas, iż istnieje prawdopodobieństwo iż konieczne będzie również przeprowadzenie drugiej operacji na nóżki-z przecięciem kości-  jednak dopiero w dalszej perspektywie.
*
Poza wizytą u misiowego ortopedy, niedawno odwiedziliśmy również misiowego endokrynologa- Profesora Niedzielę. Profesor poprosił nas na zgłoszenie się do szpitala za pół roku. Wtedy przeprowadzi Basi szczegółowe badania poziomu hormonu wzrostu oraz zbada Basi wiek kostny. W chwili obecnej Basia jest poniżej 3 centyla i już teraz kwalifikuje się do terapi hormonem wzrostu. Jeśli za pół roku również będzie znajdowac się poniżej 3 centyla, będzie to wskazanie do rozpoczęcia terapii hormonalnej.
*
Kochani Misiowi Przyjaciele.
To, że zaczynam chodzić nie znaczy wcale, iż będę miałą mniej rehabilitacji-wręcz przeciwnie!!! Teraz staną przedemną nowe wyzwania-doskonalenie nauki chodu, nauka chodu po operacji na misiowe nóżki oraz skupienie się na nauce mowy/komunikacji alternatywnej. Teraz to dopiero będzie się działo!!!
Dlatego jeszcze raz dziękując za 1% podatku, prosze Was już teraz -pamiętajcie o mnie przy rozliczaniu 1% w przyszłym roku.
Pamiętajcie-1% POMAGA!!
***
Kochani, jeszcze raz pragniemy złożyć Wam życzenia radosnych Świąt, aby każdy dzień przynosił Wam tyle radości co  Małej Misi i Misiowej Rodzice.
Wasza Mała Misia
 
 

niedziela, 16 października 2016

Misiowa rehabilitacja

Ostatni tydzień upłynął Małej Misi na misiowe wyjazdy- do misiowej rehabilitantki oraz misiowego ortopedy.
***
Misiowy ortopeda podobnie jak na poprzedniej wizycie, potwierdził konieczność przeprowadzenia operacji na misiowe stópki. Prof. stwierdził, iż na chwilę obecną jedynym ortopedycznym problemem (nie licząc przykurczy palców u rąk) jest rotacja wewnętrzna Basi stóp do środka (liczona wg Prof na ok 70-75%). Profesor zalecił również zapisanie Basi na listę oczekujących na termin operacji (na NFZ)- termin oczekiwania ok. 2..3 ...a nawet 4 lata!!!
Aaa... za 4 lata Mała Misia będzie miała 8 lat!!!

Oczywiście istnieje możliwość przyśpieszenia operacji...tylko czy w ogóle, jak...i o ile? 
Ehh...
Po wizycie u misiowego ortopedy rodzice zaczęli bardziej skłaniać się do "wariantu B" leczenia misiowych stópek- czyli operacji w Ortop Poliklinik u Prof. Napiontka.
Termin luty 2017.
Koszt -ok 13 tys. PLN
  ***
Wizyta u misiowej rehabilitantki-cioci Magdy z Krobii- spowodowała zmiany w programie misiowych ćwiczeń. Oprócz doskonalenia chodzenia przy misiowym balkoniku doszły mi nowe "hardcore'owe" ćwiczenia nauki chodu. Dlaczego hardcore'owe? Bo wymagają naprawdę dużo mojej misiowej uwagi.. 
Tak na serio. 
Naprawdę, wyższa szkoła jazdy. 
Ehh...ciężko będzie...
...ale jak ja nie dam rady, to kto da?


***
...a po tygodniu Hardcore'owych misiowych ćwiczeń czekać będzie na mnie sobotnia misiowa Aquaterapia...także, nie ma tego złego;o) 


***
 ...a w niedzielę, "od święta" nawet na serniczka czasem się załapię...
Choć misiowa mama twierdzi, że to tylko w celach "terapeutycznych", celem nauki samodzielnego jedzenia ;o)


W związku z powyższym, coś czuję, że trochę zajmie mi czasu zanim nabiorę biegłości w posługiwaniu się nożem i widelcem ;O)

***
P.S. Nie chwaliłam się Wam nowa odsłoną mojego wypasionego balkonika- Balkonik w wersji "Urodzinowej".
Od dwóch tygodni, śmigam z balkonikiem po misiowym domku, wożąc na nim superancką różową Fokę (moją nową ulubioną zabawkę) oraz inne misiowe maskotki.






piątek, 7 października 2016

Misiowe nowości part I- czyli Wesele Wujka Marcina i Cioci Marty oraz Misiowe Urodzinki

 Jeszcze trochę i misiowy blog zacząłby porastać pajęczyną. Przez "zawirowania w pracy" misiowa mama musiała wstrzymać się z odświeżaniem misiowego bloga i owe "wstrzymanie się" przeciągnęło się troszkę dłużej, niż zakładała..czyli o jakieś 1,5 miesiąca. 1,5 miesiąca wyjazdów, zmian, konsultacji i powrotów do "starych-nowych" form misiowej terapii.

No dobra, ale zacznijmy od początku!

*** Sierpień*** 

W tym roku Mała Misia po raz drugi w życiu bawiła się na weselu...i to jakim! Weselu Wujka Marcina i Cioci Marty.

 

***
Kochany Wujku Marcinie, Kochana Ciociu Marto!!!

Jeszcze raz z całego serducha pragniemy życzyć Wam zdrowia, szczęścia, wszelkiej pomyślności na Nowej Drodze Życia, uśmiechu na co dzień oraz gromadki ślicznych rozbrykanych bobasków :O)

Mała Misia z Rodzicami
***




***
...aaa!!! Na weselu było super! Zabawy, tańce, swawole...noszenie na rękach, tańczenie "dwa na jeden", misiowe wygibasy... Działo się, ach... działo! 
Wesele misiowego wujka było jedną z nielicznych okazji aby spotkać się z "większością"misiowej rodzinki, poznać nowe ciocie i nowych wujków. Wesele misiowego wujka było też wspaniałą okazją do poznania i porozmawiania z kochanymi dobroczyńcami Małej Misi pamiętających o mnie podczas rozliczania swojego 1% podatku.


 



***Wrzesień***

Wrzesień to miesiąc zmian. Miesiąc zapełniony po brzegi "kartkami w misiowym kalendarzu".
Wrzesień był czasem kontroli u misiowych lekarzy:
-kardiologa,
-pulmonologa,
-rehabilitanta,
-okulisty,
-dietetyka.
Konsultacja u kardiologa i pulmonologa były zleconymi przez misiowego ortopedę konsultacjami-konsultacjami- przed zbliżającą się misiową operacją stóp. Konsultacje przebiegły pomyślnie-t.j. zarówno u pulmonologa jak i u kardiologa misiowi lekarze nie znaleźli żadnych "istotnych odchyleń od normy" i wypisali zgodę na misiową operację.
Wizyta u misiowej rehabilitantki zakończyła się kontynuowaniem chodzenia przy misiowym balkoniku. Efekt jest taki, iż przez prawie dwa miesiące Mała Misia "wałkuje" chodzenie przy balkoniku i nabiera w tym coraz większej pewności siebie.
Wizyta u misiowego okulisty zakończyła się wypisaniem zalecenia na wymianę szkieł w misiowych okularkach na ciut silniejsze i takie z "cylindrem".
Ostatnim specjalistą, którego odwiedziła niedawno Mała Misia była misiowa dietetyczka, która ułożyła mi "przykładowy misiowy jadłospis"...i tak misiowa mama od miesiąca próbuje wprowadzić go w misiowe życie- na razie-bezskutecznie. Zdawać by się mogło, iż to przez uprzedzenie misiowej mamy do atrakcyjnych "dietetyczek" w sukience w panterkę przeprowadzających konsultację dietetyczna w swoim domu...Ale oczywiście, to nie tyczy się misiowej mamy. Misiowa mama jest "ponad to" i w ogóle się nie uprzedza ;o)
 ***
***
Wrzesień to również miesiąc rozpoczęcia Nowego Roku w misiowym przedszkolu- Bartku. W tym roku jestem w grupie "Motylków" kontynuując naukę z moimi rówieśnikami. W tym roku oprócz rehabilitantki i logopedy w misiowym przedszkolu -będzie ze mną pracować również nowy superancki wujek-specjalista od terapii ręki. 
Dodatkowo, we wrześniu wróciłam do misiowej aquaterapii i od teraz, co tydzień misiowi rodzice będą jeździć ze mną na misiową rehabilitację w wodzie w FitSwim na Górnej Wildzie.
 
***Wrzesień c.d.***
Wrzesień, to również miesiąc misiowych Urodzinek.
Nie możliwe...to po prostu nie możliwe że mam już 4 lata!!!

***
Kochani Misiowi Przyjaciele!!!

Dziękujemy za cztery lata wsparcia, pomocy oraz gorącego dopingu.
Dzięki Wam mamy siłę walczyć z Basi niepełnosprawnością i przeciwnościami jakie los stawia na naszej drodze. 

DZIĘKUJEMY!!!

Agnieszka i Paweł Ożga (Misiowi Rodzice) z małą Basią

*** 
Dziękujemy drogim gościom za obecność na spontanicznych misiowych urodzinkach oraz za superanckie prezenty!!!

Jesteście Kochani!!!

***




wtorek, 16 sierpnia 2016

Misiowa diagnoza- Zespół Shaafa-Yanga (Shaaf-Yang Syndrome)



Rodzice nazywając mnie „Małą Misią” nie wiedzieli jak bardzo „trafili” z nazwą. Nie wiedzieli o moim zespole genetycznym i tym bardziej nie dawali sobie sprawy czym się on charakteryzuje. Nie wiedzieli, aż do 27 lipca. Tego dnia do misiowych rodziców zadzwoniła Pani Genetyk- Dr Badura-Stronka z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej Genezis. Kochana Pani doktor która od dwóch i pół roku próbowała zdiagnozować przyczynę misiowej choroby, albo raczej misiowego zespołu wad (wcześniej, próbę diagnozy próbowała postawić inna Pani doktor). I tak,  diagnoza Basi zajęła nam 4 lata. Cztery lata pytań, poszukiwań i mniej lub bardziej podświadomego obwiniania się.  Szukanie w literaturze, w internecie, szukanie przez Panią doktor na konferencjach genetycznych, konsultowanie z innymi lekarzami.   
W końcu, pierwsze badanie genetyczne -wynik negatywny.
Drugie badanie genetyczne (mikromacierze)-wynik negatywny.
Trzecie badanie genetyczne metodą testu Mendla (Mendelian)- robione w Niemczech (w Berlinie)…. i jest!
Jest diagnoza!
Choroba Małej Misi w końcu ma nazwę,
Już nie zespół wad wrodzonych, a zespół genetyczny…

Zespół Shaafa- Yang’a (Shaaf Yang Syndrome)!!!

Zespół nazwany i opisany niespełna trzy lata temu przez
Dr. Christiana Schaaf'a i Dr. Yaping Yang.

Zespół, zdiagnozowany u niespełna 60 osób na całym świecie.
Zespół, JAKO PIERWSZY W Polsce zdiagnozowany właśnie u Basi- Małej Misi.

 
Nie możliwe, że jestem taka wyjątkowa
No dobra, wiedziałam od początku:o)
***
Skoro opisany został zaledwie trzy lata temu, to co o nim wiemy?

Misiowa Mama zebrała dla Was kilka faktów:

Zespół Shaafa- Yanga (nazywany często pseudo-zespołem Pradera- Williego  -Prader- Will -like syndrome)- zespół wad genetycznych charakteryzujący się klinicznymi cechami zespołu Pradera -Williego , w tym u noworodków z niskim napięciem mięśniowym, słabym odruchem ssania, problemami z karmieniem w dzieciństwie, otyłością, opóźnieniem rozwoju , niskim wzrostem i hipogonadyzmem . Dodatkowo , pacjenci przejawiają zaburzenia ze spektrum autyzmu . Niektórzy pacjenci mają dysmorficzne rysy twarzy (charakterystyczne dla zespołu, rysy twarzy).1
Charakterystyczne cechy:
- Niskorosłość
- Otyłość
-Upośledzenie umysłowe
-Zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ok. 75% przypadków).
Dzieci z zespołem Schaaf –Yang’a- wyglądają tak, jakby miał zespół Pradera-Williego w pierwszym roku życia, jednak, gdy podrosną odróżniają się od klasycznego zespołu Pradera-Williego.Większość osób z tą chorobą nie przejada się i nie staje się chorobliwie otyłych. Duża część z nich ma przykurcze stawów palcowych oraz przykurcze w innych stawach.
 
 Występują u nich również zaburzenia ze spektrum autyzmu i są one znacznie bardziej rozpowszechnione, niż u osób z zespołem Pradera-Williego. 2
Dzieci z zespołem Shaafa-Yanga m.in. ze względu na niskie napięcie mięśniowe mogą mieć problemy z oddychaniem (zwłaszcza w okresie noworodkowym), które mogą prowadzić nawet do zgonu. Nie rzadko wymagają wspomagania oddychania przy pomocy tlenoterapii czy nawet wymagają zabiegu tracheotomii.  Dodatkowo, ze względu na ryzyko bezdechu śródsennego wymagają monitorowania snu również po okresie noworodkowym.

Kategoria
Podkategoria
Opis
Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wzrost
Wysokość
Niskorosłość

Waga
Nadmierny przyrostu masy ciała po okresie noworodkowym
otyłość.
Inne
Opóźniony rozwój/  zatrzymany rozwój w okresie niemowlęcym
Głowa i szyja
Twarz
Wąskie czoło
Słaba mimika twarzy
Oczy
Krótkowzroczność
Zez
Oczy w kształcie migdałów
Usta
Otwarte usta
Brzuch
Układ pokarmowy
Dzieciństwo-trudności w karmieniu
Zaparcia
W późniejszych latach-nadmiernie odjadanie się
Szkielet

Przykurcze w stawach, artrogrypoza
Ręce
Przykurcze stawów międzypaliczkowym


Mięśnie, tkanki miękkie

Słabe napięcie noworodkowe w okresie noworodkowym
Objawy neurologiczne
Ośrodkowy układ nerwowy
Opóźniony rozwój psychoruchowy
Niepełnosprawność intelektualna
Wady artykulacji mowy
Bezdech senny
Drgawki (u niektórych pacjentów)
Zaburzenia zachowania
Nadmierne objadanie się
Cechy autystyczne
Cechy endokrynologiczne

Hipogonadyzm
Inne

Objawy uwidaczniają się w dzieciństwie
Zespół jest wynikiem nowej mutacji- powstałej de novo (przez przypadek)
Mutacja genetyczna

Zespół objawów wywołany przez mutację w genie MAGEL2, (MAGEL2-like, 605283.0001 )




***
Ze względu na fakt, iż mutacja genu Małej Misi (MAGEL 2 ) leży w obszarze genów Pradera-Willego, u Basi występują również inne cechy zespołu Pradera-Willego, takie jak:
-gęsta, lepka ślina,
-zaburzenia snu (wybudzanie w trakcie snu, zmiany długości faz snu, nadmierna senność w trakcie dnia , zespół bezdechów śródsennych)
-niedobór hormonu wzrostu
-wysoki próg odczuwania bólu (dzieci nie reagują na bodźce bólowe wyczuwalne przez inne osoby).
Pewnie teraz zapytacie o przyczynę?
 Odpowiedź naszej doktor genetyk oraz Dr Schaaf'a-  spontaniczna mutacja w genie MAGEL2.
Jednym słowem misiowi rodzice mieli po prostu Ogromne Misiowe Szczęście.

 ***
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Pradego-Willa to ok 1: 20 000- 30 000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Shaaf'a Yanga- jest jeszcze mniejsze- nie do określenia ze względu na liczbę niespełna 60 zdiagnozowanych przypadków.
Skoro już znamy przyczynę misiowej choroby, to jakie Małą Misia dostała zalecenia? 
Pod opieką jakich lekarzy powinna się znaleźć?

Małą Misia oprócz:
-ortopedy (przykurcze w stawach, artrogrypoza)
-neurologa (opóźniony rozwój psychoruchowy)
-pulmonologa (zaburzenia oddychania, niskie napięcie mięśniowe, zespół bezdechu śródsennego)
-okulisty (krótkowzroczność),
-rehabilitanta (opóźniony rozwój ruchowy),
-logopedy (zaburzony rozwój mowy).
Powinna sie znaleźć również pod opieką:
-endoktrynologa (leczenie hormonem wzrostu),
-dietetyka (ze względu na zaburzone poczucie sytości i konieczność stosowania odpowiedniej diety)
-psychologa (ze względu na bardzo wysokie ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu- 75%) .

Zanim Misiowi Rodzice poumawiają mnie do tych wszystkich lekarzy na NFZ, zdążę się zestarzeć i odbyć kilka rejsów dookoła świata :o) Kto płynie ze mną??