niedziela, 16 października 2016

Misiowa rehabilitacja

Ostatni tydzień upłynął Małej Misi na misiowe wyjazdy- do misiowej rehabilitantki oraz misiowego ortopedy.
***
Misiowy ortopeda podobnie jak na poprzedniej wizycie, potwierdził konieczność przeprowadzenia operacji na misiowe stópki. Prof. stwierdził, iż na chwilę obecną jedynym ortopedycznym problemem (nie licząc przykurczy palców u rąk) jest rotacja wewnętrzna Basi stóp do środka (liczona wg Prof na ok 70-75%). Profesor zalecił również zapisanie Basi na listę oczekujących na termin operacji (na NFZ)- termin oczekiwania ok. 2..3 ...a nawet 4 lata!!!
Aaa... za 4 lata Mała Misia będzie miała 8 lat!!!

Oczywiście istnieje możliwość przyśpieszenia operacji...tylko czy w ogóle, jak...i o ile? 
Ehh...
Po wizycie u misiowego ortopedy rodzice zaczęli bardziej skłaniać się do "wariantu B" leczenia misiowych stópek- czyli operacji w Ortop Poliklinik u Prof. Napiontka.
Termin luty 2017.
Koszt -ok 13 tys. PLN
  ***
Wizyta u misiowej rehabilitantki-cioci Magdy z Krobii- spowodowała zmiany w programie misiowych ćwiczeń. Oprócz doskonalenia chodzenia przy misiowym balkoniku doszły mi nowe "hardcore'owe" ćwiczenia nauki chodu. Dlaczego hardcore'owe? Bo wymagają naprawdę dużo mojej misiowej uwagi.. 
Tak na serio. 
Naprawdę, wyższa szkoła jazdy. 
Ehh...ciężko będzie...
...ale jak ja nie dam rady, to kto da?


***
...a po tygodniu Hardcore'owych misiowych ćwiczeń czekać będzie na mnie sobotnia misiowa Aquaterapia...także, nie ma tego złego;o) 


***
 ...a w niedzielę, "od święta" nawet na serniczka czasem się załapię...
Choć misiowa mama twierdzi, że to tylko w celach "terapeutycznych", celem nauki samodzielnego jedzenia ;o)


W związku z powyższym, coś czuję, że trochę zajmie mi czasu zanim nabiorę biegłości w posługiwaniu się nożem i widelcem ;O)

***
P.S. Nie chwaliłam się Wam nowa odsłoną mojego wypasionego balkonika- Balkonik w wersji "Urodzinowej".
Od dwóch tygodni, śmigam z balkonikiem po misiowym domku, wożąc na nim superancką różową Fokę (moją nową ulubioną zabawkę) oraz inne misiowe maskotki.






piątek, 7 października 2016

Misiowe nowości part I- czyli Wesele Wujka Marcina i Cioci Marty oraz Misiowe Urodzinki

 Jeszcze trochę i misiowy blog zacząłby porastać pajęczyną. Przez "zawirowania w pracy" misiowa mama musiała wstrzymać się z odświeżaniem misiowego bloga i owe "wstrzymanie się" przeciągnęło się troszkę dłużej, niż zakładała..czyli o jakieś 1,5 miesiąca. 1,5 miesiąca wyjazdów, zmian, konsultacji i powrotów do "starych-nowych" form misiowej terapii.

No dobra, ale zacznijmy od początku!

*** Sierpień*** 

W tym roku Mała Misia po raz drugi w życiu bawiła się na weselu...i to jakim! Weselu Wujka Marcina i Cioci Marty.

 

***
Kochany Wujku Marcinie, Kochana Ciociu Marto!!!

Jeszcze raz z całego serducha pragniemy życzyć Wam zdrowia, szczęścia, wszelkiej pomyślności na Nowej Drodze Życia, uśmiechu na co dzień oraz gromadki ślicznych rozbrykanych bobasków :O)

Mała Misia z Rodzicami
***




***
...aaa!!! Na weselu było super! Zabawy, tańce, swawole...noszenie na rękach, tańczenie "dwa na jeden", misiowe wygibasy... Działo się, ach... działo! 
Wesele misiowego wujka było jedną z nielicznych okazji aby spotkać się z "większością"misiowej rodzinki, poznać nowe ciocie i nowych wujków. Wesele misiowego wujka było też wspaniałą okazją do poznania i porozmawiania z kochanymi dobroczyńcami Małej Misi pamiętających o mnie podczas rozliczania swojego 1% podatku.


 



***Wrzesień***

Wrzesień to miesiąc zmian. Miesiąc zapełniony po brzegi "kartkami w misiowym kalendarzu".
Wrzesień był czasem kontroli u misiowych lekarzy:
-kardiologa,
-pulmonologa,
-rehabilitanta,
-okulisty,
-dietetyka.
Konsultacja u kardiologa i pulmonologa były zleconymi przez misiowego ortopedę konsultacjami-konsultacjami- przed zbliżającą się misiową operacją stóp. Konsultacje przebiegły pomyślnie-t.j. zarówno u pulmonologa jak i u kardiologa misiowi lekarze nie znaleźli żadnych "istotnych odchyleń od normy" i wypisali zgodę na misiową operację.
Wizyta u misiowej rehabilitantki zakończyła się kontynuowaniem chodzenia przy misiowym balkoniku. Efekt jest taki, iż przez prawie dwa miesiące Mała Misia "wałkuje" chodzenie przy balkoniku i nabiera w tym coraz większej pewności siebie.
Wizyta u misiowego okulisty zakończyła się wypisaniem zalecenia na wymianę szkieł w misiowych okularkach na ciut silniejsze i takie z "cylindrem".
Ostatnim specjalistą, którego odwiedziła niedawno Mała Misia była misiowa dietetyczka, która ułożyła mi "przykładowy misiowy jadłospis"...i tak misiowa mama od miesiąca próbuje wprowadzić go w misiowe życie- na razie-bezskutecznie. Zdawać by się mogło, iż to przez uprzedzenie misiowej mamy do atrakcyjnych "dietetyczek" w sukience w panterkę przeprowadzających konsultację dietetyczna w swoim domu...Ale oczywiście, to nie tyczy się misiowej mamy. Misiowa mama jest "ponad to" i w ogóle się nie uprzedza ;o)
 ***
***
Wrzesień to również miesiąc rozpoczęcia Nowego Roku w misiowym przedszkolu- Bartku. W tym roku jestem w grupie "Motylków" kontynuując naukę z moimi rówieśnikami. W tym roku oprócz rehabilitantki i logopedy w misiowym przedszkolu -będzie ze mną pracować również nowy superancki wujek-specjalista od terapii ręki. 
Dodatkowo, we wrześniu wróciłam do misiowej aquaterapii i od teraz, co tydzień misiowi rodzice będą jeździć ze mną na misiową rehabilitację w wodzie w FitSwim na Górnej Wildzie.
 
***Wrzesień c.d.***
Wrzesień, to również miesiąc misiowych Urodzinek.
Nie możliwe...to po prostu nie możliwe że mam już 4 lata!!!

***
Kochani Misiowi Przyjaciele!!!

Dziękujemy za cztery lata wsparcia, pomocy oraz gorącego dopingu.
Dzięki Wam mamy siłę walczyć z Basi niepełnosprawnością i przeciwnościami jakie los stawia na naszej drodze. 

DZIĘKUJEMY!!!

Agnieszka i Paweł Ożga (Misiowi Rodzice) z małą Basią

*** 
Dziękujemy drogim gościom za obecność na spontanicznych misiowych urodzinkach oraz za superanckie prezenty!!!

Jesteście Kochani!!!

***




wtorek, 16 sierpnia 2016

Misiowa diagnoza- Zespół Shaafa-Yanga (Shaaf-Yang Syndrome)



Rodzice nazywając mnie „Małą Misią” nie wiedzieli jak bardzo „trafili” z nazwą. Nie wiedzieli o moim zespole genetycznym i tym bardziej nie dawali sobie sprawy czym się on charakteryzuje. Nie wiedzieli, aż do 27 lipca. Tego dnia do misiowych rodziców zadzwoniła Pani Genetyk- Dr Badura-Stronka z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej Genezis. Kochana Pani doktor która od dwóch i pół roku próbowała zdiagnozować przyczynę misiowej choroby, albo raczej misiowego zespołu wad (wcześniej, próbę diagnozy próbowała postawić inna Pani doktor). I tak,  diagnoza Basi zajęła nam 4 lata. Cztery lata pytań, poszukiwań i mniej lub bardziej podświadomego obwiniania się.  Szukanie w literaturze, w internecie, szukanie przez Panią doktor na konferencjach genetycznych, konsultowanie z innymi lekarzami.   
W końcu, pierwsze badanie genetyczne -wynik negatywny.
Drugie badanie genetyczne (mikromacierze)-wynik negatywny.
Trzecie badanie genetyczne metodą testu Mendla (Mendelian)- robione w Niemczech (w Berlinie)…. i jest!
Jest diagnoza!
Choroba Małej Misi w końcu ma nazwę,
Już nie zespół wad wrodzonych, a zespół genetyczny…

Zespół Shaafa- Yang’a (Shaaf Yang Syndrome)!!!

Zespół nazwany i opisany niespełna trzy lata temu przez
Dr. Christiana Schaaf'a i Dr. Yaping Yang.

Zespół, zdiagnozowany u niespełna 60 osób na całym świecie.
Zespół, JAKO PIERWSZY W Polsce zdiagnozowany właśnie u Basi- Małej Misi.

 
Nie możliwe, że jestem taka wyjątkowa
No dobra, wiedziałam od początku:o)
***
Skoro opisany został zaledwie trzy lata temu, to co o nim wiemy?

Misiowa Mama zebrała dla Was kilka faktów:

Zespół Shaafa- Yanga (nazywany często pseudo-zespołem Pradera- Williego  -Prader- Will -like syndrome)- zespół wad genetycznych charakteryzujący się klinicznymi cechami zespołu Pradera -Williego , w tym u noworodków z niskim napięciem mięśniowym, słabym odruchem ssania, problemami z karmieniem w dzieciństwie, otyłością, opóźnieniem rozwoju , niskim wzrostem i hipogonadyzmem . Dodatkowo , pacjenci przejawiają zaburzenia ze spektrum autyzmu . Niektórzy pacjenci mają dysmorficzne rysy twarzy (charakterystyczne dla zespołu, rysy twarzy).1
Charakterystyczne cechy:
- Niskorosłość
- Otyłość
-Upośledzenie umysłowe
-Zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ok. 75% przypadków).
Dzieci z zespołem Schaaf –Yang’a- wyglądają tak, jakby miał zespół Pradera-Williego w pierwszym roku życia, jednak, gdy podrosną odróżniają się od klasycznego zespołu Pradera-Williego.Większość osób z tą chorobą nie przejada się i nie staje się chorobliwie otyłych. Duża część z nich ma przykurcze stawów palcowych oraz przykurcze w innych stawach.
 
 Występują u nich również zaburzenia ze spektrum autyzmu i są one znacznie bardziej rozpowszechnione, niż u osób z zespołem Pradera-Williego. 2
Dzieci z zespołem Shaafa-Yanga m.in. ze względu na niskie napięcie mięśniowe mogą mieć problemy z oddychaniem (zwłaszcza w okresie noworodkowym), które mogą prowadzić nawet do zgonu. Nie rzadko wymagają wspomagania oddychania przy pomocy tlenoterapii czy nawet wymagają zabiegu tracheotomii.  Dodatkowo, ze względu na ryzyko bezdechu śródsennego wymagają monitorowania snu również po okresie noworodkowym.

Kategoria
Podkategoria
Opis
Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wzrost
Wysokość
Niskorosłość

Waga
Nadmierny przyrostu masy ciała po okresie noworodkowym
otyłość.
Inne
Opóźniony rozwój/  zatrzymany rozwój w okresie niemowlęcym
Głowa i szyja
Twarz
Wąskie czoło
Słaba mimika twarzy
Oczy
Krótkowzroczność
Zez
Oczy w kształcie migdałów
Usta
Otwarte usta
Brzuch
Układ pokarmowy
Dzieciństwo-trudności w karmieniu
Zaparcia
W późniejszych latach-nadmiernie odjadanie się
Szkielet

Przykurcze w stawach, artrogrypoza
Ręce
Przykurcze stawów międzypaliczkowym


Mięśnie, tkanki miękkie

Słabe napięcie noworodkowe w okresie noworodkowym
Objawy neurologiczne
Ośrodkowy układ nerwowy
Opóźniony rozwój psychoruchowy
Niepełnosprawność intelektualna
Wady artykulacji mowy
Bezdech senny
Drgawki (u niektórych pacjentów)
Zaburzenia zachowania
Nadmierne objadanie się
Cechy autystyczne
Cechy endokrynologiczne

Hipogonadyzm
Inne

Objawy uwidaczniają się w dzieciństwie
Zespół jest wynikiem nowej mutacji- powstałej de novo (przez przypadek)
Mutacja genetyczna

Zespół objawów wywołany przez mutację w genie MAGEL2, (MAGEL2-like, 605283.0001 )




***
Ze względu na fakt, iż mutacja genu Małej Misi (MAGEL 2 ) leży w obszarze genów Pradera-Willego, u Basi występują również inne cechy zespołu Pradera-Willego, takie jak:
-gęsta, lepka ślina,
-zaburzenia snu (wybudzanie w trakcie snu, zmiany długości faz snu, nadmierna senność w trakcie dnia , zespół bezdechów śródsennych)
-niedobór hormonu wzrostu
-wysoki próg odczuwania bólu (dzieci nie reagują na bodźce bólowe wyczuwalne przez inne osoby).
Pewnie teraz zapytacie o przyczynę?
 Odpowiedź naszej doktor genetyk oraz Dr Schaaf'a-  spontaniczna mutacja w genie MAGEL2.
Jednym słowem misiowi rodzice mieli po prostu Ogromne Misiowe Szczęście.

 ***
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Pradego-Willa to ok 1: 20 000- 30 000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Shaaf'a Yanga- jest jeszcze mniejsze- nie do określenia ze względu na liczbę niespełna 60 zdiagnozowanych przypadków.
Skoro już znamy przyczynę misiowej choroby, to jakie Małą Misia dostała zalecenia? 
Pod opieką jakich lekarzy powinna się znaleźć?

Małą Misia oprócz:
-ortopedy (przykurcze w stawach, artrogrypoza)
-neurologa (opóźniony rozwój psychoruchowy)
-pulmonologa (zaburzenia oddychania, niskie napięcie mięśniowe, zespół bezdechu śródsennego)
-okulisty (krótkowzroczność),
-rehabilitanta (opóźniony rozwój ruchowy),
-logopedy (zaburzony rozwój mowy).
Powinna sie znaleźć również pod opieką:
-endoktrynologa (leczenie hormonem wzrostu),
-dietetyka (ze względu na zaburzone poczucie sytości i konieczność stosowania odpowiedniej diety)
-psychologa (ze względu na bardzo wysokie ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu- 75%) .

Zanim Misiowi Rodzice poumawiają mnie do tych wszystkich lekarzy na NFZ, zdążę się zestarzeć i odbyć kilka rejsów dookoła świata :o) Kto płynie ze mną??