Misiowa diagnoza- Zespół Shaafa-Yanga (Shaaf-Yang Syndrome)

Rodzice nazywając mnie „Małą Misią” nie wiedzieli jak bardzo „trafili” z nazwą. Nie wiedzieli o moim zespole genetycznym i tym bardziej nie dawali sobie sprawy czym się on charakteryzuje. Nie wiedzieli, aż do 27 lipca. Tego dnia do misiowych rodziców zadzwoniła Pani Genetyk- Dr Badura-Stronka z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej Genezis. Kochana Pani doktor która od dwóch i pół roku próbowała zdiagnozować przyczynę misiowej choroby, albo raczej misiowego zespołu wad (wcześniej, próbę diagnozy próbowała postawić inna Pani doktor). I tak,  diagnoza Basi zajęła nam 4 lata. Cztery lata pytań, poszukiwań i mniej lub bardziej podświadomego obwiniania się.  Szukanie w literaturze, w internecie, szukanie przez Panią doktor na konferencjach genetycznych, konsultowanie z innymi lekarzami.   

W końcu, pierwsze badanie genetyczne -wynik negatywny.

Drugie badanie genetyczne (mikromacierze)-wynik negatywny.

Trzecie badanie genetyczne metodą testu Mendla (Mendelian)- robione w Niemczech (w Berlinie)…. i jest!

Jest diagnoza!

Choroba Małej Misi w końcu ma nazwę,

Już nie zespół wad wrodzonych, a zespół genetyczny…

Zespół Shaafa- Yang’a (Shaaf Yang Syndrome)!!!

Zespół nazwany i opisany niespełna trzy lata temu przez
Dr. Christiana Schaaf'a i Dr. Yaping Yang.

Zespół, zdiagnozowany u niespełna 60 osób na całym świecie.
Zespół, JAKO PIERWSZY W Polsce zdiagnozowany właśnie u Basi- Małej Misi.
 

Nie możliwe, że jestem taka wyjątkowa

No dobra, wiedziałam od początku:o)

***

Skoro opisany został zaledwie trzy lata temu, to co o nim wiemy?

Misiowa Mama zebrała dla Was kilka faktów:

Zespół Shaafa- Yanga (nazywany często pseudo-zespołem Pradera- Williego  -Prader- Will -like syndrome)- zespół wad genetycznych charakteryzujący się klinicznymi cechami zespołu Pradera -Williego , w tym u noworodków z niskim napięciem mięśniowym, słabym odruchem ssania, problemami z karmieniem w dzieciństwie, otyłością, opóźnieniem rozwoju , niskim wzrostem i hipogonadyzmem . Dodatkowo , pacjenci przejawiają zaburzenia ze spektrum autyzmu . Niektórzy pacjenci mają dysmorficzne rysy twarzy (charakterystyczne dla zespołu, rysy twarzy).¹

Charakterystyczne cechy:

- Niskorosłość

- Otyłość

-Upośledzenie umysłowe

-Zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ok. 75% przypadków).

Dzieci z zespołem Schaaf –Yang’a- wyglądają tak, jakby miał zespół Pradera-Williego w pierwszym roku życia, jednak, gdy podrosną odróżniają się od klasycznego zespołu Pradera-Williego.Większość osób z tą chorobą nie przejada się i nie staje się chorobliwie otyłych. Duża część z nich ma przykurcze stawów palcowych oraz przykurcze w innych stawach.

 

 Występują u nich również zaburzenia ze spektrum autyzmu i są one znacznie bardziej rozpowszechnione, niż u osób z zespołem Pradera-Williego. ²

Dzieci z zespołem Shaafa-Yanga m.in. ze względu na niskie napięcie mięśniowe mogą mieć problemy z oddychaniem (zwłaszcza w okresie noworodkowym), które mogą prowadzić nawet do zgonu. Nie rzadko wymagają wspomagania oddychania przy pomocy tlenoterapii czy nawet wymagają zabiegu tracheotomii.  Dodatkowo, ze względu na ryzyko bezdechu śródsennego wymagają monitorowania snu również po okresie noworodkowym.

Kategoria	Podkategoria	Opis
Dziedziczenie		Autosomalne dominujące
Wzrost	Wysokość	Niskorosłość
	Waga	Nadmierny przyrostu masy ciała po okresie noworodkowym otyłość.
	Inne	Opóźniony rozwój/  zatrzymany rozwój w okresie niemowlęcym
Głowa i szyja	Twarz	Wąskie czoło Słaba mimika twarzy
	Oczy	Krótkowzroczność Zez Oczy w kształcie migdałów
	Usta	Otwarte usta
Brzuch	Układ pokarmowy	Dzieciństwo-trudności w karmieniu Zaparcia W późniejszych latach-nadmiernie odjadanie się
Szkielet		Przykurcze w stawach, artrogrypoza
	Ręce	Przykurcze stawów międzypaliczkowym
Mięśnie, tkanki miękkie		Słabe napięcie noworodkowe w okresie noworodkowym
Objawy neurologiczne	Ośrodkowy układ nerwowy	Opóźniony rozwój psychoruchowy Niepełnosprawność intelektualna Wady artykulacji mowy Bezdech senny Drgawki (u niektórych pacjentów)
	Zaburzenia zachowania	Nadmierne objadanie się Cechy autystyczne
Cechy endokrynologiczne		Hipogonadyzm
Inne		Objawy uwidaczniają się w dzieciństwie Zespół jest wynikiem nowej mutacji- powstałej de novo (przez przypadek)
Mutacja genetyczna		Zespół objawów wywołany przez mutację w genie MAGEL2, (MAGEL2-like, 605283.0001 )

Zródło: http://omim.org/clinicalSynopsis/615547

¹ http://www.uniprot.org/diseases/DI-03984

²https://fromthelabs.bcm.edu/2015/04/15/a-matter-of-health-naming-disorders-brings-order-to-nomenclature/

***

Ze względu na fakt, iż mutacja genu Małej Misi (MAGEL 2 ) leży w obszarze genów Pradera-Willego, u Basi występują również inne cechy zespołu Pradera-Willego, takie jak:

-gęsta, lepka ślina,

-zaburzenia snu (wybudzanie w trakcie snu, zmiany długości faz snu, nadmierna senność w trakcie dnia , zespół bezdechów śródsennych)

-niedobór hormonu wzrostu

-wysoki próg odczuwania bólu (dzieci nie reagują na bodźce bólowe wyczuwalne przez inne osoby).

Pewnie teraz zapytacie o przyczynę?

 Odpowiedź naszej doktor genetyk oraz Dr Schaaf'a-  spontaniczna mutacja w genie MAGEL2.

Jednym słowem misiowi rodzice mieli po prostu Ogromne Misiowe Szczęście.

 ***

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Pradego-Willa to ok 1: 20 000- 30 000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Shaaf'a Yanga- jest jeszcze mniejsze- nie do określenia ze względu na liczbę niespełna 60 zdiagnozowanych przypadków.

Skoro już znamy przyczynę misiowej choroby, to jakie Małą Misia dostała zalecenia? 
Pod opieką jakich lekarzy powinna się znaleźć?

Małą Misia oprócz:

-ortopedy (przykurcze w stawach, artrogrypoza)

-neurologa (opóźniony rozwój psychoruchowy)

-pulmonologa (zaburzenia oddychania, niskie napięcie mięśniowe, zespół bezdechu śródsennego)

-okulisty (krótkowzroczność),

-rehabilitanta (opóźniony rozwój ruchowy),

-logopedy (zaburzony rozwój mowy).

Powinna sie znaleźć również pod opieką:

-endoktrynologa (leczenie hormonem wzrostu),

-dietetyka (ze względu na zaburzone poczucie sytości i konieczność stosowania odpowiedniej diety)

-psychologa (ze względu na bardzo wysokie ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu- 75%) .

Zanim Misiowi Rodzice poumawiają mnie do tych wszystkich lekarzy na NFZ, zdążę się zestarzeć i odbyć kilka rejsów dookoła świata :o) Kto płynie ze mną??

Misiowa Delfinoterapia

A kuku!

Tu JA ...Wasza Mała Misia. 

Tęskniliście za mną? 

Wróciłam aby zasypać misiowego bloga relacjami z misiowych wakacji.

 ***

W tym roku nie miałam "zwykłych" misiowych wakacji. W tym roku miałam Wakacje, wakacje przed duże "W". Wakacje z babcią, ciocią, odwiedzinami wujka Marcina i cioci Marty. Miałam wakacje z obojgiem rodziców- z mamą i misiowym tatą. ...a to dopiero są prawdziwe "WAKACJE". 

..no dobra, to od czego by tu zacząć?

W tym roku oprócz corocznych "miejskich wakacji" spędzonych z misiową babcią i misiową ciocią (które już niedługo zrelacjonuje na misiowym blogu),  rodzice zapisali mnie na specjalny tygodniowy turnus rehabilitacyjny- Delfinoterapię z organizowaną przez Fundacje Dobra Wioska...w Turcji!!!

***

Oczywiście misiowa delfinoterapia nie mogłaby się odbyć bez Waszego wsparcia oraz środków zebranych w ramach 1% podatku- za co z całego serducha Wszystkim Wam 

DZIĘKUJĘ!!!!

***

Misiowe wakacje nie mogły też odbyć się bez niespodziewanych misiowych przygód. 

Trzy dni przed wylotem w Turcji odbył się nieudany zamach stanu i misiowi rodzice pierwszego dnia odwołali misiowy wyjazd. Drugiego dnia, kiedy sytuacja w Turcji już się uspokoiła i misiowi rodzice dowiedzieli się iż nie ma możliwości odzyskania pieniążków za delfinoterapię (pieniążków zebranych w ramach 1% podatku -niebagatela 1 600 Euro), zmienili zdanie i zdecydowali, że ...jedziemy, albo raczej lecimy!!!

...no i polecieliśmy:o)

W samolocie, przez 2,5 h lotu czytałam z mamą misiowe książeczki,....

...posilałam się "rogalikami mocy"...

...oraz ucinałam sobie misowe drzemki...

 *

Po przylocie do Izmiru zostaliśmy przetransportowani do misiowego hotelu znajdującego się niedaleko delfinarium "Adaland", w którym miała odbywać się misiowa terapia.

Na miejscu okazało się, że hotel oprócz pięknych widoków, temperatury sięgającej 40 stopni zapewnił nam wielu interesujących atrakcji:

1. Plac zabaw:

2. Basen:

 

 

3. Mini Disco:

4. Wylegiwanie na leżakach:

Jestem w Turcji to wypadałoby siedzieć po turecku, no nie?

 ...i niezawodną klimatyzację, po której razem z misiowym tatą złapałam anginę (oraz wysypkę od słońca) i piątego dnia wakacji, po dwóch dniach gorączki wylądowałam z temperaturą 38.5 w tureckiej klinice. 

Na szczęście po podaniu antybiotyku, badaniu krwi, moczu i USG brzucha na drugi dzień zostałam wypisana ze szpitala, już bez gorączki i czując się już o niebo lepiej.

Badanie moczu, krwi, USG brzucha...jeszcze RTG klatki piersiowej poproszę!

...żartowałam ;o)

 *

 Przez misiowe "przygody" ostatecznie z 5 sesji terapeutycznych Delfinoterapii odbyły się tylko dwie.

Pomimo tego na delfinoterapii było GENIALNIE!!! Dotykałam delfinka, pływałam i siedziałam na delfinku, karmiłam go rybą, bawiłam się z nim piłką...aaa!!! ...ale było SUPER!!!

 Zresztą, sami zobaczcie:

***

Kochani Misiowi Przyjaciele!!!

Całą Delfinoterapia pokryta została ze środków zebranych w ramach 1% podatku. Dlatego z całego serducha jeszcze raz dziękujemy Wam za Wasz 1% . 

Każda forma terapii jest dla mnie ogromną pomocą w drodze ku samodzielności. Dlatego za Waszą pomoc, za 1% podatku, za Wasze wsparcie z całego serducha

DZIĘ-KU-JEMY!!!

Mała Misia (Basia Ożga) z Rodzicami

***